Los mitos y verdades del síndrome de Down

• El síndrome de Down es una condición relacionada al cromosoma 21.
• Existen tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, por translocación y por mosaicismo.
• El síndrome de Down no es hereditario, aunque en el síndrome de Down por translocación puede heredarse por alguno de los padres. La probabilidad de que esto suceda es mínima.
• La edad de la madre es el principal factor de riesgo.
• El síndrome de Down no es una enfermedad, por ende, no tiene un tratamiento. No obstante, sí existe tratamiento para los problemas físicos, en el desarrollo y otras afecciones que pueden presentar las personas con síndrome de Down.
• Existen 8,800 inscritas en el Registro Nacional de la Persona con Discapacidad.
• La Ley N°29973 y su reglamento (Decreto Supremo N° 002-2014-MIMP) buscan la protección, promoción y realización, en igualdad de condiciones, de los derechos de las personas con discapacidad.
• Las personas con síndrome de Down cuentan con capacidad jurídica plena.

El síndrome de Down es una condición relacionada al cromosoma 21. ¿Qué es un cromosoma? Los cromosomas, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos, “son pequeños ‘paquetes’ de genes en el organismo”. En otras palabras: contienen nuestro ADN.

Los cromosomas, a su vez, se encuentran en las células. Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. En el caso de las personas con síndrome de Down, sin embargo, el número varía en el par de cromosomas 21, generando esta condición.

A pesar de que a menudo las personas simplemente hablan del síndrome de Down, existen tres tipos.

El más común es la trisomía del cromosoma 21. Una persona que tiene esta condición tiene un cromosoma extra en el par 21, es decir, tiene tres cromosomas donde usualmente habría solo dos.

Menos común es el síndrome de Down por translocación. Este caso ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma (al 13, 14, 15 o 22) durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres o muy temprano en el desarrollo fetal. Las personas con este síndrome también tienen tres copias del material genético del cromosoma 21.

Un porcentaje menor de personas tiene un cromosoma 21 extra solamente en algunas de sus células. En estos casos, se habla de síndrome de Down con mosaicismo.

Sin embargo, no se conoce la causa de esta alteración cromosómica.

En la mayoría de casos, el síndrome de Down no es hereditario, ya que es causado por un error durante la división celular (mitosis) en los inicios de desarrollo del feto. Para entender esto, es necesario saber que las células se reproducen por medio de la división y en algunos casos este proceso puede generar mutaciones en las nuevas células.

Ahora bien, cuando el síndrome de Down ocurre por translocación, este puede ser heredado de los padres al niño. Sin embargo, el número de personas que padece esta condición es bastante reducido.

Los casos de síndrome de Down por translocación solo representan entre el 3% y 4% del total de casos de síndrome de Down. Más aún, solo un porcentaje de ellos lo ha heredado de sus padres. No obstante, este no es el único factor de riesgo que existe. Veamos algunos de ellos.

Uno de los principales factores de riesgo es la edad de la madre: a más edad, mayores probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Según el Hospital de Niños de Stanford, asociado a la Universidad de Stanford, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down a los 25 años es de 1 en 1,250. Cuando la edad de la madre es más avanzada y esta tiene 40 años, la probabilidad aumenta a 1 de cada 100.

Adicionalmente, si una madre ha tenido un hijo con síndrome de Down es más probable que tenga un segundo hijo con la misma condición.

Aunque no existe una «cura» para el síndrome de Down, sí existe tratamiento para los problemas físicos, en el desarrollo y otras afecciones que pueden presentar las personas con síndrome de Down. Vale remarcar que no todas las personas con síndrome de Down presentan las mismas afecciones. 

Muchas de las personas con síndrome de Down tienen tono muscular débil, lo cual hace que les sea más difícil caminar. Para ello, la terapia física es esencial. También suelen tener discapacidad intelectual de leve a moderada, por lo que necesitan terapia de lenguaje, psicomotora u otras (dependiendo de cada caso).

Alrededor del 40% y 60% de bebés que nacen con este síndrome tienen un defecto cardíaco, el cual deberá ser tratado por un especialista. Algunos nacen con problemas para deglutir o pueden tener obstrucciones en los intestinos, que pueden desaparecer mediante una cirugía.

Otras afecciones comunes en los niños con síndrome de Down son los resfriados frecuentes e infecciones sinusales y al oído, problemas oculares, o hipotiroidismo. Sin embargo, todas son tratables, por lo cual una detección temprana es importante para recibir tratamiento adecuado.

A pesar de las complicaciones que puede causar el síndrome de Down, las personas que tienen esta condición son capaces de tomar decisiones autónomas y muchos incluso participan del mercado laboral. Sin embargo, se debe tomar en cuenta que no todas las personas con síndrome de Down son iguales, sino que pueden tener fortalezas y debilidades distintas.

Aunque tradicionalmente se ha asociado el síndrome de Down con un nivel intelectual muy bajo y se creía que las personas con esta condición a lo mucho llegaban a poder asearse, vestirse y comer de manera autónoma, esto ya no es considerado cierto.

Según el Servicio de Información sobre Discapacidad, asociado a la Universidad de Salamanca, solo una minoría de personas con síndrome de Down presenta retraso mental grave; la mayoría tiene retraso mental de leve a moderado. Una atención temprana, explica la institución citada, puede ayudar a elevar el cociente intelectual de las personas con síndrome de Down.

Como mencionamos al inicio, hasta el 2015 había inscritas 8,800 personas con síndrome de Down en el Registro Nacional de la Persona con Discapacidad. No obstante, de las 3,051,612 personas con discapacidad registradas en el Censo de 2017, solo el 9% (279,062) se encontraba inscrita en este registro hasta octubre del 2019. En ese sentido, podría haber más personas con síndrome de Down, pero que no se encuentran en el registro oficial.

En el Perú, las personas con síndrome de Down u otra discapacidad se encuentran amparadas bajo la Ley N°29973 y su reglamento (Decreto Supremo N° 002-2014-MIMP). Este marco legal busca la protección, promoción y realización, en igualdad de condiciones, de los derechos de las personas con discapacidad.

Sobre el tema de educación, en el artículo 35 de la ley se establece que las personas con discapacidad tienen derecho a recibir una educación de calidad y con enfoque inclusivo, de acuerdo con sus necesidades y potencialidades. En el caso de educación superior, la ley señala que tanto universidades públicas como privadas deben reservar el 5% de vacantes ofrecidas por especialidad para personas con discapacidad.

Al igual que en el caso de educación, las personas con discapacidad tienen el mismo derecho a desenvolverse laboralmente. En ese sentido, la ley establece que las entidades públicas están obligadas a contratar a personas con discapacidad en una proporción no menor al 5% del total de su personal. En el caso de empleadores privados con más de cincuenta trabajadores, deben contratar una proporción no menor al 3%.

¿Pueden las personas con síndrome de Down tomar decisiones legales?

Respecto de la capacidad jurídica (explicamos este concepto en el siguiente párrafo), se han producido cambios recientes e importantes en el Código Civil. Mediante el Decreto Legislativo N°1384, publicado en noviembre del 2018, las personas discapacitadas gozan de capacidad jurídica plena, la cual debe ser respetada por toda entidad (sea pública o privada).

Pero ¿qué significa que tengan capacidad jurídica? Tener capacidad jurídica implica que tienen plena capacidad para ejercer sus derechos. Por ejemplo, poder firmar contratos, pedir préstamos, cobrar cheques, votar en elecciones, disponer de sus bienes, etc. Antes del 2018, para poder realizar estas actividades, muchas personas con síndrome de Down necesitaban un curador, es decir, una persona que tomaba decisiones por ellas y ejerciera representación legal para la administración de sus bienes.

Esto último era así porque hasta el 2018 el Código Civil peruano señalaba que eran relativamente incapaces los “retardados mentales” y los que adolecían “de deterioro mental que les impide expresar su libre voluntad».

Este cambio en el Código Civil se sostiene en la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y su Protocolo Facultativo, instrumento internacional suscrito por el Perú que, en su artículo 12, señala que todas las personas con discapacidad tienen plena capacidad jurídica, apuntando a la adopción del modelo social de discapacidad, que reconoce las diferencias limitantes entre los individuos, pero señala que los principales obstáculos para el disfrute de los derechos de las personas con discapacidad son “las barreras de la sociedad”. Las personas con discapacidad deben participar en las decisiones que influyen en su vida y poder solicitar reparación en caso se violen sus derechos.

Respecto de la capacidad jurídica (explicamos este concepto en el siguiente párrafo), se han producido cambios recientes e importantes en el Código Civil. Mediante el Decreto Legislativo N°1384, publicado en noviembre del 2018, las personas discapacitadas gozan de capacidad jurídica plena, la cual debe ser respetada por toda entidad (sea pública o privada).

Pero ¿qué significa que tengan capacidad jurídica? Tener capacidad jurídica implica que tienen plena capacidad para ejercer sus derechos. Por ejemplo, poder firmar contratos, pedir préstamos, cobrar cheques, votar en elecciones, disponer de sus bienes, etc. Antes del 2018, para poder realizar estas actividades, muchas personas con síndrome de Down necesitaban un curador, es decir, una persona que tomaba decisiones por ellas y ejerciera representación legal para la administración de sus bienes.

Esto último era así porque hasta el 2018 el Código Civil peruano señalaba que eran relativamente incapaces los “retardados mentales” y los que adolecían “de deterioro mental que les impide expresar su libre voluntad».

Este cambio en el Código Civil se sostiene en la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y su Protocolo Facultativo, instrumento internacional suscrito por el Perú que, en su artículo 12, señala que todas las personas con discapacidad tienen plena capacidad jurídica, apuntando a la adopción del modelo social de discapacidad, que reconoce las diferencias limitantes entre los individuos, pero señala que los principales obstáculos para el disfrute de los derechos de las personas con discapacidad son “las barreras de la sociedad”. Las personas con discapacidad deben participar en las decisiones que influyen en su vida y poder solicitar reparación en caso se violen sus derechos.