¿Qué sabemos sobre el autismo y sus causas?

• El autismo es un espectro de condiciones que tienen como característica fundamental tener problemas para socializar con otras personas.
• Los signos del autismo son los comportamientos repetitivos, el desinterés por interactuar con otros y problemas de comunicación.
• El principal factor de riesgo del autismo es estar predispuesto genéticamente, a lo cual se le suma otros factores como problemas de nacimiento o la edad de los padres.
• Hay tres hipótesis que explican por qué los autistas pueden carecer de un sentido social: el no poder mentalizar, el no tener un adecuado sistema espejo y el carecer de un impulso social.

Según Uta Frith, profesora emérita del Instituto de Neurociencia Cognitiva de la University College de Londres, el autismo es un conjunto de condiciones que se da debido a una deficiencia en el desarrollo del cerebro.

Ahora, como explica el portal de Autism Speaks, la organización más grande dedicada a auspiciar investigaciones sobre el autismo en Estados Unidos, el autismo no es una condición única, sino que en realidad es un espectro de desórdenes que contiene una amplia gama de condiciones, caracterizadas cada una por sus propios retos y comportamientos específicos. En otras palabras, hay muchos subtipos de autismo: cada persona con este desorden tendrá que afrontar distintos retos.

Como afirma Frith, a pesar de que los síntomas del autismo pueden variar de persona a persona, todos ellos se originan antes del nacimiento. Además, a pesar de la diversidad, todos los autistas presentan una característica fundamental: la falta de capacidad para poder participar en las interacciones sociales recíprocas que se dan de manera cotidiana. De hecho, Frith compara al autismo con otras discapacidades basadas en el sistema perceptual como la sordera de nacimiento o la ceguera. La investigadora sostiene que en muchos casos ser autista puede ser incluso peor que estas otras condiciones. Esto se debe a que, si bien las personas autistas pueden ver y escuchar bien, carecen de un sentido esencial que todos tenemos: un sentido social.

Todas las personas, incluyendo los ciegos y los sordos, pueden recibir y responder adecuadamente a ciertas señales sociales sin mayor esfuerzo. Los niños autistas, por lo general, son incapaces de realizar esto. Como Frith explica, es difícil imaginarse no tener ese sentido social y no estar en sintonía con las acciones, reacciones y señales que dan las otras personas.

Esto no quiere decir que los niños autistas no puedan aprender a leer estas señales, sino que lo hacen de una manera distinta. De la misma manera que una persona daltónica (que tiene una capacidad reducida para ver colores o para diferenciarlos) puede adquirir el conocimiento de los colores e incluso nombrarlos correctamente, un autista puede aprender a leer señales sociales; sin embargo, así como para el daltónico siempre será difícil reconocer colores, para el autista siempre será difícil reconocer estas señales sociales.

Según Uta Frith, el espectro autista tiene tres características fundamentales. La primera característica es la dificultad para participar en interacciones sociales recíprocas o desinterés en ellas. Esto por lo general se da en mayor medida en niños, siendo un claro signo de alarma la falta de interacción hacia otros niños.

Una segunda característica central son problemas de comunicación. Frith explica el caso de David, una persona autista, que no solo empezó a hablar tarde en su desarrollo, sino que su uso del lenguaje es extremadamente limitado: solo lo usa cuando quiere algo, pero no para expresar sentimientos o pensamientos. Además, para David, a diferencia de otras personas, le es imposible saber si una persona está bromeando por su forma de hablar. Un segundo ejemplo es el de Edward, una persona diagnosticada con síndrome de Asperger, el cual es parte del espectro de autismo. En este caso particular, Edward puede conversar de manera altamente articulada; sin embargo, no disfruta conversaciones casuales ordinarias.

Por último, la tercera característica central es la repetición de actividades o el hecho de tener un conjunto reducido de intereses. Una actividad común es el alinear juguetes u objetos siguiendo ciertos patrones específicos, tal como se ve en la imagen de abajo. Si bien esto no parece alarmante a primera vista, lo es cuando la misma actividad de alinear objetos se da día tras día sin explorar otro tipo de juegos, debido al interés reducido en realizar otras actividades.

Este carácter repetitivo se manifiesta como resistencia al cambio y aversión a lo nuevo: hacer las mismas cosas exáctamente de la misma manera o ver el mismo video o comer la misma comida día tras día es el tipo de patrón que manifiestan los niños autistas. En los adultos esta característica es menor, pues su repertorio de actividades ha crecido con el tiempo.

Según Autism Speaks, sabemos que no hay una sola causa del autismo, sino que este se desarrolla a través de una combinación de factores genéticos y no genéticos. Estos factores pueden incrementar el riesgo de que un niño desarrolle o no autismo. Ahora, como explica esta organización, estos son solo factores de riesgo; no son causas, pues no llevan necesariamente al desarrollo del autismo. Esto significa que dos personas pueden presentar el mismo conjunto de factores de riesgos y una de ellas desarrollar autismo, mientras que la otra no.

Como explica Autism Speaks, el autismo tiende a darse en las mismas familias. Ciertos genes conllevan un mayor riesgo de desarrollar autismo. De esta manera, si uno de los padres tiene uno o más de estos genes, los puede pasar a su hijo, quien a su vez puede desarrollar autismo; incluso si el padre no es autista. Algunas veces, ciertos cambios genéticos pueden presentarse espontáneamente en los embriones o en los óvulos o espermatozoides, produciendo estos factores de riesgo. Este es el principal factor de riesgo para desarrollar esta condición. Sin embargo, tener estos genes no implica necesariamente el desarrollo del autismo, sino un aumento en las probabilidades de desarrollarlo.

Por otro lado, también existen otros factores de riesgo que, en combinación con el genético, aumentan el riesgo del desarrollo de autismo. Dentro de estos factores se encuentra la edad avanzada de alguno de los padres, o ambos padres, las complicaciones del embarazo o nacimiento (por ejemplo, los nacimientos prematuros) o tener embarazos seguidos en menos de un año.

También se sabe que el consumo de ácido fólico durante el embarazo y antes de la concepción reducen el riesgo de desarrollar autismo. Asimismo, se sabe que las vacunas no causan autismo.

Uta Frith nos da tres hipótesis sobre cuál es la falla en la mente de los autistas, que les causa esta falta de sentido de lo social. Una primera hipótesis ensayada por los científicos, como la misma Frith, es el no poder “leer las mentes” de otros. ¿Qué significa esto?

Como explica Frith, normalmente la parte social de nuestro cerebro nos permite reaccionar de manera automática al comportamiento de otras personas. Por ejemplo, si vemos a una persona yendo al gimnasio, inferimos rápidamente que es porque desea mejorar su condición física. Las personas sin autismo sabemos casi automáticamente por qué alguien hace lo que hace al predecir qué tiene en su mente. Esta capacidad de saber que hay en la mente de otros se le llama mentalizar. Veamos un ejemplo basado en un experimento para explicar esta capacidad.

La imagen anterior corresponde a un experimento para examinar justamente esta capacidad de «leer las mentes». Para probar esta capacidad, los investigadores les cuentan a los niños la historia que vemos en la imagen de arriba. Haga usted el mismo ejercicio: ¿dónde cree que Sally buscará su pelota?

Lo más probable es que su respuesta haya sido en la caja azul, la caja de Sally. Para la mayoría de personas es fácil darse cuenta que Sally no sabe que Anne ha movido la pelota a la caja roja. De hecho, la mayoría de niños de 5 años a más puede responder correctamente a esta pregunta de manera sencilla.

En contraste, los niños con autismo tienen gran dificultad para resolver este problema y no por falta de inteligencia. Ellos tienden a decir que Sally buscará su pelota en la caja de Anne: no toman en consideración las creencias de Sally. Las investigaciones muestran que los niños autistas no tienen esta capacidad inconsciente de predecir e interpretar qué hay en la mente de otros.

Como explica Frith, eventualmente los niños autistas aprenden a resolver el problema, pero les toma más que a los niños normales y su forma de mentalizar siempre implicará esfuerzo y no es automática. La autora cita el caso de una persona con autismo que afirma que luego de las interacciones sociales, esta tiene que sentarse a pensar cuáles eran las intenciones del otro, sus creencias, etc. Él no puede hacerlo mientras conversa, sino siempre luego de la interacción social.

Una segunda hipótesis es que los individuos autistas carecen del impulso a ser sociales. Frith explica que tenemos evidencia de este impulso incluso desde que nacemos: los bebés prefieren mirar a las caras, en lugar de a los objetos. Además, buscan escuchar sonidos producidos por el lenguaje antes que otro tipo de sonido. Otro ejemplo es el compartir sonrisas o ceños fruncidos con otro. Los experimentos muestran que los bebés sincronizan sus expresiones con las de la madre, incluso si la interacción entre ellos se da a través de una pantalla. Esto, según Firth, hace pensar a los científicos que ciertas partes de nuestro cerebro están diseñadas para producir justamente este impulso social. Una falla en ellas puede producir problemas tales como el autismo.

La imagen anterior refiere a un experimento que fue publicado en la American Journal of Psychiatry, justamente para dar cuenta de este impulso social en los seres humanos. En este, los científicos rastrearon la mirada de las personas mientras veían la película «Who’s Afraid of Virginia Woolf». Se eligió esta película por el gran número de escenas de intensa interacción interpersonal.

El resultado fue que la mayoría de personas miraban a los ojos de los personajes, usualmente observando intercaladamente los ojos de los distintos personajes que interactuaban entre sí. Por el contrario, personas con Asperger, un tipo de autismo, tendían a ver la boca de los personajes u otros lugares sin personaje alguno. En la imagen podemos ver la diferencia entre el rastro de las miradas de estos, en comparación con la mayoría de personas.

Por último, una tercera hipótesis es que los autistas carecen del sistema espejo de los humanos. Esta hipótesis nació a partir de investigaciones realizadas con monos. Estos experimentos revelaron que las mismas zonas del cerebro entre un mono observador y otro que hacía algo. Por ejemplo, un mono agarraba un maní y otro lo veía. El resultado era que las mismas zonas del cerebro se activaban, tanto en el observador, como en el que agarraba el maní.

La idea de fondo, explica Frith, es que cuando observamos a otros haciendo una acción, nuestro cerebro automáticamente refleja los estados de los otros. Esto nos es útil porque nos ayuda a entender las acciones de las otras personas de una manera directa. Pero, además, no solo nos ayuda a entender acciones, sino también sentimientos: estos, por lo general, son acompañados con movimientos de la cara y el cuerpo, y nuestro sistema espejo nos ayuda copiar justamente estos sentimientos. Por ejemplo, cuando vemos a una persona triste, tendemos a sentir tristeza. A esto lo llamamos usualmente empatía.

No hay mucha evidencia de esta hipótesis aún, explica Frith. Sin embargo, se ha encontrado que las personas con autismo muestran una menor actividad en su sistema espejo cuando observan las expresiones faciales y gestos de las otras personas. Tal es el caso de Angela y Andrew, su esposo con Asperger. Cuando el papá de Angela murió, ella se mostró sumamente afectada. Sin embargo, Andrew no solo no mostró empatía por ella, sino que se mostraba fastidiado porque ella no seguía su rutina usual.

Esto, no obstante, no implica que Andrew no sepa lo que significa el sufrimiento. De hecho, él hace donaciones caritativas para las personas necesitadas en África. Lo que explica Frith es que, si bien el entiende abstractamente el sufrimiento de otros, es incapaz de contagiarse de los sentimientos de su esposa al verla. Este mecanismo de contagio de los sentimientos es provisto por nuestro sistema espejo, del cual parecen carecer los autistas como Andrew.

De hecho, una de las expresiones faciales más contagiantes es el bostezo. Investigadores japoneses, liderados por Atsushi Senju de la Universidad de Londres, mostraron fotos de personas bostezando a niños con autismo y grabaron su tendencia a bostezar. Los resultados se muestran en la imagen de arriba. Como se aprecia, las personas con autismo no solo bostezaron menos que los niños normales, sino que incluso bostezaron menos que el grupo de control.

* Un grupo de control es un grupo con el que se compara a las personas sujetas a la intervención del experimento. La idea es que el grupo de control es un grupo similar al que se le aplica la intervención, pero este grupo no está sujeto a ella, por lo que sirve como un estándar de comparación.

Ahora bien, los científicos aún no han determinado si el autismo se debe a alguna de estas tres hipótesis o una combinación entre ellas. De hecho, como explica Frith, en realidad, las tres hipótesis contribuyen a explicar el problema fundamental de comunicación que tienen los autistas.